Çözüm, Seviye, Sınav ve Uğur Okulları’nın kurucuları, bu akşam saat 21:00’de @defne.icin.adim.ol instagram hesabından, SMA Hastası minik Defne’nin savaşına destek olmak için canlı yayına katılacak.
İyilik için birlik olmanın en güzel örneğini gösteren ve adeta seferber olan Uğur, Çözüm, Sınav ve Seviye okullarının kurucuları Ersan Köse, Ferhat Tosun, Gökhan Aydın ve Mahmut Catlık, tüm Denizli halkına destek olmaları konusunda çağrıda bulundu ve şu ortak açıklamayı yayımladı:
“ Bir çocuk tüm Dünya’yı değiştirebilir, sevgili Defne’mizi ülkemize, toplumumuza, ailesine, arkadaşlarına kavuşturmak için elimizden ne gelirse yapacağız. Eğitimciler olarak büyük bir camiayız ve Defne’nin savaşında öncelikle eğitimcilerin destek olacağından hiç şüphemiz yoktur. Bizler Denizli’de eğitim-öğretimin çıtasını yükseltmek için farklı markalar altında mücadele veriyoruz. Bugün ise bu markalar Defne için bir araya geldik, omuz omuza verdik. Umuyoruz ki dostlarımız, öğretmenlerimiz, velilerimiz, öğrencilerimiz ve çok değerli Denizli halkı bizleri yalnız bırakmayacaktır. Defne’nin en kısa sürede sağlığına kavuşmasını diliyoruz.”
İşte Defne’nin Hastalığı ve Çaresizliğin, Çaresi…
İzmir’in Bayındır ilçesinde yaşayan Defne IŞIKDERE Spinal Muskuler Atrofi yani SMA GÜÇLÜ TİP-1 hastası. Defnenin babası Murat IŞIKDERE sanayi sitesinde esnaf, annesi Fatma Öznur IŞIKDERE ise ev hanımı. Ailenin ekonomik durumu nedeniyle sadece yurt dışında yaklaşık 2.500.000 Dolar bedel karşılığında yapılabilen tedaviye ulaşmaları imkansız gibi bir şey.
SMA hastalığından kısaca bahsetmek gerekirse:
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) kalıtsal ve ilerleyici bir kas hastalığı olup istemli kasların güçsüzlüğüne ve sürekli erimesine yol açmaktadır. Nadir görülen, ilerleyici ve ölümcül bir kas hastalığıdır. SMA hastalığının 4 tipi bulunmaktadır. En sık karşılaşılan tipleri ise TİP-1 ve TİP-2’dir.
TİP-1: Bu hastalığın en ağır seyreden tipi olup ilk 6 aylık dönemde belirti gösterir. Bazı bebeklerde doğum öncesi dönemde dahi belirtiler başlayabilir. Baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri yoktur. Desteksiz oturamazlar. Yutma ve emme gibi temel becerileri dahi bulunmamaktadır. Solunum kasları etkilendiğinden solunum desteğine ihtiyaçları vardır.
Hastaların büyük çoğunluğu iki yaşından önce hayatlarını kaybetmektedir. Bu bebekler istemli kas güçsüzlüklerinin aksine yüz hareketleri normal, bakışları oldukça canlıdır. Çevreyle iletişimleri de güçlüdür.
TİP-2: Belirtiler 6 aylık dönemden sonra başlar, öncesinde gelişimleri normaldir. Baş kontrolleri vardır, genellikle oturabilirler ancak yaşıtları gibi emekleyemez, desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler. Yardımsız olarak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna geçemezler. Solunum desteği ihtiyaçları bulunmasa da solunum yolu enfeksiyonu riskleri yüksektir. Omurga eğrilikleri (skolyoz) ile el, ayak ve göğüs bölgelerinde anormallikler görülebilir.
Defne Bebeğe konulan tanı ise: SMA GÜÇLÜ TİP-1
Yani TİP-1′ ler kadar güçsüz TİP-2′ ler kadar da güçlü değil. Defne Bebeğimiz henüz 7-8 aylık iken hareket kabiliyetinde gerileme olduğunu farkettik. Doktorlar bu durumun normal olduğunu, gelişiminde herhangi bir problem olmadığını hatta Defne’nin muhtemelen tembel olduğu için yürümeye isteği olmadığını ve bu sebeple ayaklarının üzerinde durmadığını söylediler. Ama durum farklıymış.
Nadir görülen SMA hastalığının insanlar tarafından çok bilinmiyor oluşu ve doktorların tanıyı geç koymaları Defnenin kaslarının erimesine sebep oldu. Uzun hastane serüvenimizden sonra maalesef ki 13 aylıkken geç kalınmış bir SMA teşhisi konulabildi. Devamında devletin SMA hastalarının karşısına çıkardığı zorlayıcı kurallar, koyduğu prosedürler ve Defne’nin ara TİP olmasından kaynaklı ortaya çıkan sorunlardan dolayı defalarca red alan geçici olarak tedavi sağlayan SPİNRAZA ilacımızı ancak Defne 19 aylıkken alabildik ve yine bu zor şartlar sebebiyle devam dozlarını asla vaktinde alamadık, alamıyoruz. Bu da haliyle Defnemizin tedaviye cevabını geciktirdi ve maalesef ki gelişiminin gerilemesine sebep oldu.
ZOLGENSMA:
ZOLGENSMA tedavisinde, kas güçsüzlüğüne ve erimesine neden olan eksik SMN1 geninin bir kopyası bir vektör aracılığıyla vücuda enjekte edilmektedir. Vücuda enjekte edilen kopya gen DNA sarmalının bir parçası olmadığından DNA değiştirmemektedir. Damar yolu ile verilen ilaç, vücuttaki motor nöron hücrelerine dağılmakta olup, motor nöron hücreleri bölünerek çoğalmadığı için, enjekte edilen SMN1 geninin ömür boyu vücutta kalması öngörülmektedir.
ZOLGENSMA eksik gen kopya gen verilmek suretiyle tamamlandığından hastalığın genetik kök nedenini ortadan kaldırmayı amaçlar. Yani yürüyemeyen hastaların yürümesini, solunum kasları etkilendiğinden yutma, emme gibi eylemleri gerçekleştiremeyen hastaların solunum desteği olmaksızın nefes almasını ve yutkunmasını amaçlar. İlacın uygulanmasından itibaren yaklaşık 1 ay içinde desteksiz oturma, emekleme ve hatta bağımsız yürüme becerisi dahi gözlemlenmiştir.
ZOLGENSMA tedavisi FDA ve EMA onayını almış ve bilimsel verileri bulunan bir tedavi olmasına rağmen ülkemizde henüz Sağlık Bakanlığı tarafından onaylanmadığından, yurt dışında 2.500.000 Dolar bedelle uygulanabilmektedir.
ZOLGENSMA gen terapisi ile ilgili bilimsel araştırmalarda ilaç iyileştirici etkisini en fazla 13,5 kg ağırlığındaki çocuklarda göstermiş olduğundan ne kadar erken uygulanırsa tedavi şansı o kadar yüksektir.
Defne Bebeğimiz şuan 32 aylık ve 10.5 kilogram ağırlığında. 13,5 kilogram olmadan ilacına kavuşması gerekiyor. Şuan diyetisyenin verdiği listeye göre beslenmeye çalışıyor. 3 kg daha alırsa tedavi ihtimali kalmayacak. Zaman dar, rakam çok yüksek. Defne’nin tamamen iyileşmesi, akranlarından geri kalmaması, ayağa kalkabilmesi için ZOLGENSMA adındaki ilaca ihtiyacımız var. Her şey için geç olmadan bu tedaviyi almamız gerekiyor. Bunun için desteğinize ihtiyacımız var.
